 ПОЗНАВАТЕЛЬНОЕ Сила воли ведет к действию, а позитивные действия формируют позитивное отношение Как определить диапазон голоса - ваш вокал Игровые автоматы с быстрым выводом Как самому избавиться от обидчивости Противоречивые взгляды на качества, присущие мужчинам Вкуснейший "Салат из свеклы с чесноком" Натюрморт и его изобразительные возможности Применение, как принимать мумие? Мумие для волос, лица, при переломах, при кровотечении и т.д. Как научиться брать на себя ответственность Зачем нужны границы в отношениях с детьми? Световозвращающие элементы на детской одежде Как победить свой возраст? Восемь уникальных способов, которые помогут достичь долголетия Классификация ожирения по ИМТ (ВОЗ) Глава 3. Завет мужчины с женщиной
Оси и плоскости тела человека - Тело человека состоит из определенных топографических частей и участков, в которых расположены органы, мышцы, сосуды, нервы и т.д.
| Клиническая картина и диагностика
Диагностика не вызывает затруднений - помогает тщательный сбор семейного анамнеза в сочетании с лабораторной диагностикой. Симптомы гемохроматоза могут варьировать в широких пределах; 90% железа в организме поглощается печенью; артрит, нефропатия, пигментация кожи также могут быть следствием гемохроматоза. Клинические проявления: • слабость и быстрая утомляемость; • снижение давления; • выраженное похудение; • гиперпигментация кожного покрова (грифельно-серый цвет с коричневым оттенком), слизистых оболочек и сетчатки; • сердечная недостаточность; • отек и болезненность суставов. Целесообразно обследовать всех родственников больного первой степени родства, лучше с помощью генетического скрининга в сочетании с определением содержания ферритина в сыворотке крови, железо-связывающей способности сыворотки. Биопсия показана при изменениях биохимических показателей функциональных проб печени, превышении концентрации ферритина (более 1000 мкг/л), поскольку эти признаки ассоциируются с выраженным фиброзом печени.
Лечение
Для лечения гемохроматоза используют препарат, связывающий железо и способствующий его выведению, - дефероксамин (десферал*). Схему лечения (доза и способ введения) определяют индивидуально в зависимости от степени повышения содержания железа. Для оценки эффективности начатой терапии и подбора адекватной дозы необходим суточный контроль количества железа, выделяемого с мочой. Назначают наименьшую эффективную дозу, которая достаточна для установления отрицательного баланса железа. Средняя суточная доза - 20-40 мг/кг. Внутривенное введение эффективнее внутримышечного или подкожного способа введения. Эффективный метод лечения - кровопускание (флеботомия или венесекция) до нормализации концентрации ферритина в сыворотке крови. Еженедельные кровопускания способствуют удалению железа из организма и приводят к улучшению общего состояния, уменьшению пигментации и размеров печени.
Прогноз
Прогноз зависит от длительности течения заболевания до момента диагностики.
Синдром Криглера-Найяра
Код по МКБ-10 E80.5. Синдром Криглера-Найяра.
Синдром Криглера Найяра - врожденная неконъюгированная гипербилирубинемия с аутосомно-доминантным (I типом синдрома Криглера-Найяра) и аутосомно-рецессивным (II типом синдрома Криглера-Найяра) типами наследования, характеризуемая желтухой и тяжелым поражением нервной системы. Синдром описали американские педиатры J.F. Crigler и V.A. Najjar в 1952 г. Синдром Криглера-Найяра I типа наблюдается у представителей различных этнических групп, чаще у населения Азиатского региона. Заболеваемость составляет 1 случай на 1 млн новорожденных. С равной частотой встречается у мальчиков и девочек.
Этиология и патогенез
Гипербилирубинемия является следствием нарушения конъюгации в печени билирубина с глюкуроновой кислотой, обусловленного отсутствием или значительной недостаточностью фермента УДФГТ, переводящей свободный билирубин в связанный. I тип характеризуется полным отсутствием активности УДФГТ. Обусловлен мутациями в кодирующей последовательности гена UGTIAI, что приводит к образованию неполноценного фермента УДФГТ, который разрушается, в связи с чем реакции глюкунизации билирубина не происходит, и свободный (непрямой, неконъюгированный) билирубин накапливается в организме, в том числе в ядрах серого вещества головного мозга, обусловливая тяжелое клиническое течение заболевания. II тип - синдром Ариаса - активность фермента составляет менее 20% нормальной. Заболевание также обусловлено мутациями в той же кодирующей последовательности гена, но больные часто являются гетерозиготами. Гипербилирубинемия высокая, но лечение возможно.
|
